什么是少突胶质细胞瘤?
少突胶质细胞瘤是源自少突胶质细胞——产生包绕神经纤维髓鞘的细胞——的弥漫性浸润性脑肿瘤,约占所有原发性颅内肿瘤的 5%。它通常位于大脑半球的白质中,最常见于额叶,典型发生于 35 至 50 岁的青年至中年成人。由于其皮质位置,许多患者在很长一段时间内仅以癫痫(发作)为唯一症状就诊。它在弥漫性胶质瘤中具有最佳预后,这使其在正确识别和规划方面具有特殊意义。
诊断通过 1p/19q 与 IDH 作出
MRI 是主要的影像方法;肿瘤通常表现为皮质-皮质下病灶,在 T2/FLAIR 上呈高信号,CT 上常见的钙化有助于诊断。然而,确诊只能通过对手术所获组织的分子检查作出:根据 2021 年世界卫生组织分类,诊断少突胶质细胞瘤必须同时证明 IDH1/IDH2 突变和 1p/19q 共缺失。没有这些检测,无法诊断少突胶质细胞瘤;不伴 1p/19q 共缺失的 IDH 突变型肿瘤归入星形细胞瘤类别。因此,手术是治疗和准确分子诊断两方面的关键步骤。
分类与治疗决策
在 2021 年世界卫生组织分类中,“间变性少突胶质细胞瘤”一词已被取消;肿瘤仅分为 2 级或 3 级,不存在 4 级少突胶质细胞瘤。治疗根据级别、切除程度、分子特征、年龄和患者状况规划。第一步是尽可能广泛的安全手术切除;对靠近关键功能区(语言区)的肿瘤使用清醒开颅和皮质定位。对于低级别病例,选择包括密切监测、可透过脑屏障的 IDH 抑制剂沃拉西地尼(已获批用于术后某些 2 级病例),以及必要时的放疗联合化疗。对于 3 级病例,标准方法是放疗联合化疗(PCV 或替莫唑胺)。
手术过程与功能保留
由于少突胶质细胞瘤是浸润周围脑组织的肿瘤,手术的目标是在保留功能的同时尽可能广泛地切除。在准备阶段进行详细的神经系统检查、增强 MRI、必要时的功能性 MRI 和 DTI 纤维束成像、多学科讨论以及麻醉评估。如果肿瘤靠近言语或运动等关键区域,则首选清醒开颅和皮质定位以降低永久性损伤的风险。由于钙化和血管增多,出血风险可能略高于某些胶质瘤;这在手术规划中会被考虑。术后通常进行 24 至 48 小时重症监护并住院数日;用复查 MRI 评估切除程度。
预后与现实预期
得益于 1p/19q 共缺失和 IDH 突变,少突胶质细胞瘤在弥漫性胶质瘤中具有最佳预后,并对放疗和化疗有反应;PCV 方案有长期随访数据支持。预后随年龄、切除程度、肿瘤级别和分子特征而异。由于低级别肿瘤可能随时间转变为更高级别,建议密切随访。手术风险(出血、感染、暂时性或永久性神经功能缺损、水肿、癫痫)会被坦诚讨论。我们不承诺有保证的结果;预期会在术前清楚说明。